Atrofia musculara spinala (SMA) este o afectiune neuromusculara grava, de natura ereditara, care de obicei isi face debutul in timpul copilariei si care poate avea un impact semnificativ negativ asupra calitatii vietii pacientilor si a familiilor lor. Atrofia musculara spinala afecteaza sistemul nervos si muschii, cu consecinte semnificative asupra functiei motorii a pacientilor.
Deoarece aceasta boala este cauzata de mutatii genetice care pot fi detectate printr-o serie de teste, obligativitatea de efectuare de analize casatorie este benefica pentru a decoperi aceasta maladie care afecteaza productia de proteina necesara pentru supravietuirea neuronilor motori. In acest material vom vorbi despre cele mai importante aspecte ale atrofiei musculare spinale (numita si SMA), cum ar fi despre metoda prin care se pune diagnosticul, ce boli adiacente ar putea sa o insoteasca, care ii sunt cauzele, cum se face prevenirea si care ar fi tratamentul acestei afectiuni debilitante.
Diagnosticul atrofiei musculare spinale (SMA)
Diagnosticul SMA implica o serie de proceduri si investigatii, inclusiv:
• Evaluarea clinica: Un examen medical complet efectuat de un specialist poate identifica semne si simptome specifice ale SMA, cum ar fi slabiciune musculara, hipotonie (tonus muscular scazut) si probleme de alimentatie.
• Analize genetice: Testele genetice sunt esentiale pentru a identifica mutatiile genetice responsabile de SMA. O astfel de testare poate determina tipul specific de SMA si gravitatea sa.
• Electromiografia (EMG) si studiile de viteza de conducere nervoasa: Aceste teste masoara activitatea electrica a muschilor si conducerea nervoasa. Acestea pot ajuta la confirmarea diagnosticului si la evaluarea gradului de deteriorare a nervilor si muschilor.
• Biopsia musculara: In unele cazuri, o biopsie musculara poate fi necesara pentru a evalua starea muschilor si a nervilor la nivel microscopic.
• Imagistica medicala: Imagistica prin rezonanta magnetica (IRM) sau tomografia computerizata (CT) poate oferi informatii despre starea muschilor si a nervilor.
Boli adiacente ale atrofiei musculare spinale (SMA)
SMA poate avea boli adiacente care pot aparea in timp sau pot fi prezente concomitent, inclusiv:
• Deformari spinale: Din cauza slabiciunii musculare severe, pot aparea deformari ale coloanei vertebrale, cum ar fi scolioza.
• Probleme respiratorii: Slabiciunea muschilor respiratori poate duce la dificultati in respiratie si, in unele cazuri, necesitatea folosirii de catre pacient a unui ventilator.
• Probleme nutritionale: Datorita slabiciunii muschilor masticatori si de inghitire, pot aparea probleme de alimentatie si nutritie.
Cauzele atrofiei musculare spinale (SMA)
Atrofia musculara spinala este cauzata de mutatii genetice care afecteaza gena SMN1, responsabila de productia proteinelor necesare neuronilor motori. Aceste mutatii determina o deficienta a proteinelor SMN (survival motor neuron), ceea ce duce la degenerarea neuronilor motori si la o slabiciune musculara care se instaleaza in mod progresiv.
Prevenirea atrofiei musculare spinale (SMA)
Deoarece atrofia musculara spinala este o boala genetica, prevenirea este dificila. Cu toate acestea, cuplurile care stiu ca au un istoric familial de SMA pot solicita consiliere genetica inainte de conceperea unui copil. In plus, testarea genetica preconceptionala poate ajuta la identificarea riscului de transmitere a mutatiilor genetice si la adoptarea de masuri in consecinta.
Tratamentul atrofiei musculare spinale (SMA)
Pana in prezent, nu exista un tratament curativ pentru atrofia musculara spinala, dar exista optiuni terapeutice care ii pot ameliora simptomele si amana progresia bolii:
• Terapia cu Nusinersen si Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma): Aceste terapii genice au fost aprobate destul de recent si pot ameliora simptomele SMA si uneori chiar pot incetini progresia bolii.
• Terapie fizica si de recuperare: Terapia fizica si de recuperare poate ajuta la mentinerea functiei musculare si la imbunatatirea mobilitatii pacientilor care sufera de SMA.
