Peste un milion de romani sunt afectati de boli rare, iar noua din zece bolnavi nu beneficiaza de tratament adecvat din cauza lipsei de informare in domeniu si a dificultatilor de diagnosticare.
Astfel, in fiecare zi, cel putin un roman suspect de o boala rara se interneaza in spital, conform datelor medicilor. Totodata, statisticile arata ca 75% dintre pacientii cu boli rare sunt copii – deoarece majoritatea acestor boli au cauza genetica si se manifesta timpuriu.
„Drumul pe care trebuie sa-l strabata pacientul afectat de o boala rara este extrem de sinuos – diagnosticarea este dificila si uneori dureaza si zeci de ani pana la stabilirea diagnosticului final, dupa care urmeaza tratamentul, care nu este intotdeauna adecvat. O problema reala este lipsa informatiilor din domeniu, atat pentru specialisti, cat si pentru pacienti”, spune Dorica Dan, Presedinta Aliantei Nationale pentru Boli Rare.
Peste 6000 de tipuri de boli rare
La nivel european, peste 30 de milioane de oameni sufera de afectiuni rare, ceea ce reprezinta peste 8% din populatie, iar incidenta acestor boli este de 0,05% (5/10,000 europeni). Pana in prezent, au fost identificate intre 6.000 si 8.000 de tipuri de boli rare la nivel mondial.
Bolile rare au cauza genetica (80%), dar pot fi si dobandite. Acestea pot fi boli autoimune, metabolice, malformatii congenitale, boli toxice si infectioase, boli pulmonare, leucemii sau alte cancere rare
Un diagnostic corect dupa 30 de ani
Desi numarul celor care sufera de boli rare este redus, rata de mortalitate este insemnata, din cauza complicatiilor care insotesc aceste afectiuni. Principalele cauze de mortalitate sunt diagnosticarea tarzie si lipsa unui tratament adecvat, acestea fiind accentuate de expertiza insuficienta si deficitul de specialisti in genetica medicala dar si de centre specializate.
Mai mult, statisticile aliantei internationale EURORDIS cu privire la nevoile medicale si de informare din aria …
